stofwisselingsstoornissen
Stofwisselingsstoornissen zijn aandoeningen waarbij het metabolisme verstoord is door ontbrekende of defecte enzymen, transporters of cofactoren. Ze zijn vaak erfelijk, kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn of zich later ontwikkelen, en leiden vaak tot ophoping van giftige stoffen of tekorten aan essentiële metabolieten.
De groep omvat aangeboren stofwisselingsstoornissen (inborn errors of metabolism) en verworven aandoeningen zoals leverziekten of malnutritie
Veel voorkomende voorbeelden zijn fenylketonurie (PKU), galactosemie en bepaalde glycogeenopathiën. Andere belangrijke groepen zijn urea-cyclus defecten
Symptomen variëren sterk maar kunnen achterstand in groei en ontwikkeling, herhaalde of ernstige hypoglykemie, leverproblematiek en
Behandeling is vaak gericht op het voorkomen van schadelijke metabole crises en het herstellen van de metabolische
De prognose varieert per aandoening en de tijdigheid van behandeling. Met vroege diagnose en correcte therapie