referentievariant

Een referentievariant is een vorm of versie van een entiteit die als standaard of referentie wordt gebruikt voor vergelijking, classificatie of annotatie. Het fungeert als het ijkpunt tegen wat andere varianten worden gemeten en beschreven. De term wordt in verschillende vakgebieden toegepast en de exacte betekenis kan per context verschillen.

In de genetica en genomica verwijst een referentievariant meestal naar de referentie-allel die is opgenomen in een referentiegenoom. Bij sequencing worden reads gealigneerd aan dit referentieschema en varianten worden gerapporteerd ten opzichte van de referentie-allel. De keuze van de referentie-allel beïnvloedt hoe mutaties worden gedefinieerd, geteld en geïnterpreteerd, en updates van het referentiegenoom (bijv. van GRCh38 naar een nieuwere release) kunnen leiden tot herannotaties.

In de taalkunde of lexicografie kan een referentievariant de standaardspelling of de gepresenteerde klank zijn waarmee andere varianten van hetzelfde woord worden vergeleken. Dialectale of regionale vormen worden in die context als afwijkingen beschouwd ten opzichte van deze referentievariant.

In technologie en productontwikkeling kan een referentievariant een baseline- of testvariant zijn die dient als controlepunt bij vergelijkingen tussen configuraties of versies.

Kernkwaliteiten bij een referentievariant zijn representativiteit, stabiliteit en compatibiliteit met bestaande normen. Het concept vereist zorgvuldige documentatie over de selectie en eventuele toekomstige herzieningen.