megaloblostische

Megaloblastische veranderingen zijn morfologische afwijkingen van beenmerg- en bloedcellen die ontstaan door een gestoorde DNA-synthese. Ze gaan vaak gepaard met macrocytische bloedbeelden en onvolledige hematopoëse. De onderliggende oorzaken zijn meestal vitamine B12- of folaatdeficiëntie, maar ook medicijngebruik, malabsorptie en chronisch alcoholgebruik kunnen bijdragen.

De meest voorkomende oorzaken zijn vitamine B12- en folaatdeficiëntie. Door een tekort aan folaat of B12 ontstaat tekort aan thymidine en vertraagt de DNA-replicatie, waardoor erythroïde voorlopercellen nuclei en cytoplasma ondergaan. Dit leidt tot megaloblasten in het beenmerg en macrocytische erytrocyten in het bloed. Andere oorzaken zijn malabsorptie (bijv. pernicious anemia, coeliakie, Crohn), maagoperaties en bepaalde geneesmiddelen zoals methotrexaat en hydroxyurea.

Clinisch kan megaloblastische anemie vermoeidheid, kortademigheid en bleek zien geven; bij B12-deficiëntie kunnen ook neurologische klachten voorkomen zoals paresthesieën en cognitieve veranderingen. Diagnostiek omvat een bloedbeeld met verhoogd MCV en macrocytose; perifere uitstrijk toont macro-ovalocyten en vaak neutrofiele hypersegmentatie. Serum B12- en folaatniveaus, evenals methylmalonaat en homocysteïne, helpen bij het onderscheiden van de oorzaken. Beenmergonderzoek kan megaloblastie tonen, maar is meestal niet nodig voor diagnose.

Behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak en bestaat uit vitamine B12-suppletie (vaak injecties) en/of folaattoevoeding, afhankelijk van de deficientie. Het corrigeren van malabsorptie en het stoppen van causale medicijnen zijn eveneens belangrijk. Bij tijdige behandeling is de prognose meestal gunstig; neurologische schade door B12-deficiëntie kan echter blijvend zijn bij langdurige deficiëntie.