hemofiliaan

Hemofilie is een erfelijke bloedingsstoornis waarbij het bloed minder snel stolt. Het komt vooral bij mannen voor doordat de aandoening meestal X-gebonden recessief is; vrouwen kunnen drager zijn en soms milde klachten hebben.

De twee belangrijkste vormen zijn Hemofilie A (tekort aan factor VIII) en Hemofilie B (tekort aan factor IX). Een minder voorkomende vorm is Hemofilie C (deficiëntie van factor XI). Overerving volgt doorgaans het X-chromosoom; dragerschap bij vrouwen is veelvoorkomend, wat de kans op getroffen mannelijke nakomelingen beïnvloedt.

Symptomen omvatten langdurige bloedingen na verwondingen of operaties, spontane bloedingen in de gewrichten (hemarthrose) met pijn en bewegingsbeperking, en bloedingen in spieren of slijmvliezen. Genezing kan trager verlopen bij wonden of tandheelkundige ingrepen.

Diagnose gebeurt via bloedonderzoeken die vaak een verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) tonen en lage niveaus van factor VIII of IX. Definitieve diagnose vereist factor-specifieke tests en vaak genetische analyse. Familiegeschiedenis kan aanwijzingen geven.

Behandeling bestaat uit vervangende factorconcentraten die bij een bloeding of preventief worden toegediend (prophylaxe). Bij milde Hemofilie A kan desmopressine (DDAVP) tijdelijk de factor VIII-spiegel verhogen. Sommige patiënten ontwikkelen inhibitors tegen ingevoerde factoren; hiervoor bestaan bypassing-therapieën. Gene therapy wordt onderzocht en is in sommige gevallen beschikbaar.

Leven met hemofilie kan normaal zijn met juiste zorg. Belangrijk zijn regelmatige follow-up bij een bloedingszorgteam, vaccinaties, dentalzorg en maatregelen om sport en activiteiten veilig te houden.