dragerschap

Dragerschap is de toestand waarbij iemand één kopie van een mutatie in een erfelijke eigenschap draagt, zonder zelf meestal klinisch ziek te zijn. De term drager komt van dragen of dragen van een mutatie, en -schap vormt daarvan een abstracte aanduiding. In medische genetica verwijst dragerschap naar het feit dat een individu de mutatie wel door kan geven aan nakomelingen.

De aard van dragerschap hangt samen met het patroon van overerving. Bij autosomaal recessieve aandoeningen zijn dragers doorgaans heterozygoot, met één normaal en één gemuteerd allel. Zodoende ontwikkelen zij meestal geen ziekteverschijnselen, maar kunnen zij de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen. Als beide ouders drager zijn, is de kans per zwangerschap op een ziek kind ongeveer 25%, op een drager kind ongeveer 50%, en op een kind zonder mutaties ongeveer 25%. Bij X-gebonden recessieve aandoeningen komen vrouwelijke dragers voor, terwijl mannelijke dragers zeldzaam of niet relevant zijn omdat een man maar één X-chromosoom heeft; hij is meestal getroffen als hij de mutatie heeft.

Implicaties en opties: dragerschap beïnvloedt de kansen op ziekte bij nakomelingen, niet noodzakelijk de eigen gezondheid. Het stelt paren in staat om geïnformeerde beslissingen te nemen, bijvoorbeeld via carrier screening voordat kinderen worden gemaakt, prenatale diagnostiek, of IVF met preimplantatie- genetische diagnostiek (PGD). De prevalentie van dragerschap varieert sterk per populatie en aandoening; sommige mutaties komen vaker voor in specifieke etnische groepen.

Voorbeelden van veelvoorkomende autosomale recessieve dragerschappen zijn cystic fibrosis, sikkelcelanemie en beta-thalassemie. Dragerschap is daarmee een belangrijk concept in genetische counseling en reproductieve zorg.