erffouten

Erffouten is een verzamelbegrip voor erfelijke aandoeningen die ontstaan door afwijkingen in het DNA en die van ouders op nakomelingen kunnen worden doorgegeven. Deze fouten ontstaan meestal in de geslachtscellen en worden bij de bevruchting in het embryo ingebouwd, waardoor het kind de afwijking erft en deze in de hele levensduur aanwezig kan zijn. De term wordt gebruikt in zowel klinische als genetische contexten om afwijkingen te beschrijven die op moleculair niveau liggen en invloed kunnen hebben op functioneren of ontwikkeling.

Oorzaken en typen van erffouten zijn onder meer puntmutaties, deleties, duplicaties, inversies en kopieaantalvariaties. Mutaties kunnen nieuwe fouten betekenen bij een individu, maar kunnen ook in familiepatronen voorkomen waardoor meerdere generaties worden beïnvloed. Het totale effect van een erffout hangt af van de locatie in het genoom, het soort mutatie en of het actief is in bepaalde weefsels.

Overerving volgt vaak bekende patronen: autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden. Bij autosomale dominante aandoeningen leidt één kopie van de fout tot ziekte; bij autosomale recessieve aandoeningen zijn twee kopieën nodig. X-gebonden aandoeningen hebben vaak meer uitgesproken gevolgen bij mannelijk nageslacht.

Veel voorkomende voorbeelden zijn cystic fibrosis, sikkelcelanemie en Huntington’s disease. Diagnostiek omvat genetische tests, zoals moleculair sequencing, en neonatale screening waar mogelijk. Behandeling is afhankelijk van de aandoening en kan bestaan uit symptoomgerichte zorg, preventieve maatregelen, genetische counseling en, voor sommige aandoeningen, gerichte therapieën of toekomstige gene-editing-ontwikkelingen. Ethiek, privacy en geïnformeerde besluitvorming spelen een belangrijke rol in preventie, screening en familieplanning.