basenvolgorden

Basenvolgorde is de exacte volgorde van basen in een DNA- of RNA-molecuul. In DNA bestaan de basen uit adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T); in RNA vervangt uracil (U) thymine. De basenvolgorde bepaalt de genetische informatie die wordt gelezen via transcription en translation, en die uiteindelijk leidt tot de vorming van eiwitten of functionele RNA-moleculen.

Een codon is een sequentie van drie basen die één aminozuur specificeert. De genetische code is vrijwel universaal en bestaat uit meerdere codons die hetzelfde aminozuur kunnen opleveren (degeneratie). Start- en stop-signalen regelen waar een gen begint en eindigt. Niet alle delen van een basenvolgorde coderen voor eiwitten; veel DNA is niet-coderend en bevat regulerende elementen die de expressie van genen sturen. Het verschil tussen de twee strengen van DNA leidt tot complementaire basenvolgorden en draagt bij aan DNA-replicatie en stabiliteit.

Sequencing is het proces waarmee basenvolgorden in kaart worden gebracht. Voorbeelden zijn Sanger-sequencing en next-generation sequencing (NGS). De volgetekende data bestaan uit letters zoals A, C, G, T (en U in RNA) en worden geanalyseerd door alignering, assemblering en variantdetectie. Basenvolgorden vormen de basis voor onderzoek in genoomwetenschap, geneeskunde, forensische wetenschappen en evolutiebiologie.

Variatie in basenvolgorden between individuen kan leiden tot verschillen in erfelijke eigenschappen en kan ziekte, respondentie op behandeling of persoonlijk erfelijkheidsprofiel beïnvloeden. Ethiek en privacy spelen daarbij een rol bij menselijke genetische informatie.