basenvolgorde

Basenvolgorde is de volgorde van de basen in een DNA- of RNA-molecuul en vormt de basis van de genetische informatie van een organisme. In DNA bestaan de basen adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G; A koppelt met T en C met G). In RNA vervangt uracil (U) thymine, waardoor de basenvolgorde als A, U, C en G wordt weergegeven. De specifieke volgorde bepaalt welke genetische informatie wordt vastgelegd en hoe cellen eiwitten en andere macromoleculen produceren via transcriptie en translatie.

Sequencing is het proces waarmee de basenvolgorde bepaald wordt. Voorbeelden zijn Sanger-sequencing en next-generation sequencing (NGS). Gegevens uit sequencing worden vaak weergegeven als strings van letters (A, T, C, G, en eventueel U) en opgeslagen in bestandsformaten zoals FASTA of FASTQ. Bij de interpretatie wordt rekening gehouden met context zoals genetische codes en reading frames; drie basen vormen doorgaans een codon dat één aminozuur representeert.

Toepassingen van basenvolgorde zijn onder meer genetische diagnose, forensische analyse, evolutionair en vergelijkend genomisch onderzoek, en gepersonaliseerde geneeskunde. Variaties in de basenvolgorde, zoals single nucleotide polymorphisms (SNPs) of andere mutaties, kunnen verschillen in fenotypische kenmerken of ziektegevoeligheden veroorzaken.

Een basenvolgorde geeft echter niet automatisch epigenetische informatie, zoals methylatiepatronen, noch details over 3D-structuur of regulatie van genexpressie. Voor een volledig begrip van genetische functies worden basenvolgorde en aanvullende kenmerken samen bekeken.