Willebrandsykdom

Willebrands ziekte, ook bekend als ziekte van von Willebrand (ZVW), is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort of defect in von Willebrand factor (VWF). VWF speelt een sleutelrol bij de bloedstolling doordat het de aanhechting van bloedplaatjes aan beschadigd bloedvat oppervlak bevordert en VWF beschermt bovendien factor VIII. Een tekort of afwijking vermindert de bloedstolling voornamelijk op slijmvliezen en huid.

De aandoening wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd; Type 3 komt vaker voor als autosomaal recessief. De ernst varieert per type en per individu. Type 1 is een milde tot matige daling van VWF, Type 2 bestaat uit kwalitatieve defecten in VWF met subtypen 2A, 2B, 2M en 2N; Type 3 is bijna volledige afwezigheid van VWF.

Symptomen zijn onder meer mucoso- en cutane bloedingen zoals terugkerende neusbloeding, aanhoudende bloedingen uit wonden of na tandheelkundige ingrepen, hevige menorragie bij vrouwen en groter risico op bloedingen na operaties. De bepaling van bloedingsneigingen gebeurt door specifieke laboratoriumtesten: VWF-antigeen (VWF:Ag), VWF-ristocetine cofactoractiviteit (VWF:RCo), factor VIII-activiteit en de afwijking in de D-detectie. RISTOCETIN test en de activiteit van VGW (RIPA) kunnen aanvullend worden gebruikt.

Behandeling is afhankelijk van type en ernst. Desmopressine (DDAVP) wordt vaak effectief bij Type 1 en sommige Type 2, omdat het vrijstelling van endogeen VWF stimuleert. Voor Type 3 en ernstige gevallen zijn VWF/factor VIII-concentraten nodig. Antifibrinolytica zoals tranexaminezuur kunnen bij mucosale bloedingen helpen, vooral bij tandheelkundige voorvallen. Patiënten krijgen vaak advies bij chirurgie of zwangerschap, inclusief perioperatieve planning en eventuele verzekering met hemovigilantie. Progentie varieert; de meeste mensen leven normaal, maar risico op bloedingen blijft bestaan afhankelijk van het type en de behandeling.