Trombofilieën

Trombofilieën zijn aandoeningen waarbij iemand een verhoogd risico heeft op trombose door afwijkingen van het stollingssysteem. Ze kunnen erfelijk van aard zijn of verworven ontstaan. De klinische verschijnselen variëren, maar diepe veneuze trombose en longembolie komen het meest voor.

Erfelijke trombofilieën komen door mutaties of tekorten in de natuurlijke stollingsremmers. Voorbeelden zijn antitrombine-deficiëntie (AT), proteïne C-deficiëntie, proteïne S-deficiëntie, en de meest voorkomende mutaties van Factor V Leiden en het prothrombin G20210A-gen. Deze aandoeningen volgen doorgaans een autosomaal dominante overerving, maar de klinische uiting kan variëren.

Verworven trombofilieën ontstaan onder andere bij antiphospholipidensyndroom (APS), bij actieve kanker, tijdens zwangerschap of bij gebruik van oestrogenen, hevige obesitas, en bij langdurige immobilisatie. APS gaat vaak gepaard met antistoffen tegen fosfolipiden en kan leiden tot zowel veneuze als arteriële trombose.

Diagnostiek en screening verlopen afhangend van de situatie. Bij een thrombotische gebeurtenis worden testen voor erfelijke trombofilieën meestal uitgesteld tot na de acute fase en na het stoppen met anticoagulantia, omdat sommige testen hierdoor beïnvloed kunnen raken. Niet alle patiënten met VTE hebben een erfelijke trombofilie; routine screening bij alle VTE-patiënten wordt door richtlijnen niet altijd aanbevolen. Familiaal belaste figuren kunnen wel besproken worden.

Behandeling richt zich op trombosepreventie en -behandeling met anticoagulantia. Langdurige of herhaalde VTE’s kunnen aanleiding geven tot langere of leven-langere therapie. Bij APS staan vaak langdurige antistolling met bloedverdunners te midden van zwangerschapszorg en soms combinatie met aspirine. Levensstijlfactoren zoals roken, obesitas en het vermijden van estrogenen spelen eveneens een rol.