Goodpasturesyndroom

Goodpasturesyndroom is een zeldzame auto-immuunziekte die zich uit in een combinatie van snel progressieve glomerulonefritis en pulmonale hemorrhagie (longbloeding). Het wordt veroorzaakt door autoantilichamen tegen het glomerulaire en alveolaire basaal membraan, met name tegen de alfa-3-keten van type IV collageen. Deze antistoffen veroorzaken ontsteking en schade aan de nieren en de longen. De aandoening kan op elke leeftijd voorkomen, vaker bij mannen, en wordt geassocieerd met factoren zoals roken en bepaalde HLA-types.

Pathofysiologie betreft de productie van anti-GBM-antilichamen die vasthechten aan basement membranes in zowel nieren als longen. Dit leidt tot activatie van het ontstekingssysteem, invoer van IgG-deposities langs de glomerulaire en alveolaire membranen, en snel toenemende schade aan respectievelijk de glomeruli en de alveolaire capillairen.

Klinische presentatie omvat meestal zowel nefrologische als pulmonale symptomen. Longproblemen manifesteren zich als hoesten met of zonder hemoptoe, kortademigheid en ademnood door alveolaire hemorrhagie. Nierbetrokkenheid veroorzaakt hematurie, proteïnurie, mogelijke oligurie en snelle achteruitgang van de nierfunctie.

Diagnose wordt gesteld door detectie van anti-GBM-antilichamen in serum en bevestiging op nierbiopsie met lineaire IgG-deposities langs het basaal membraan en crescentische glomerulonefritis. Chest imaging kan diffuse alveolaire hemorrhagie tonen. Urinalysis toont bloed en proteïnen; creatinine kan verhoogd zijn.

Behandeling bestaat uit plasmapherese (plasmaferese) om anti-GBM-antilichamen te verwijderen, gecombineerd met immunosuppressiva zoals hoge-doses corticosteroïden en cyclofosfamide. Ondersteunende zorg is essentieel; dialyse kan vereist zijn bij nierfalen. De prognose hangt af van de snelheid van diagnose en behandeling; zonder timely behandeling is de mortaliteit hoog, maar bij vroege en agressieve therapie kunnen sommige patiënten nierfunctie herstellen.