malformación

Malformación es una anomalía en el desarrollo de un órgano o estructura durante la embriogénesis. Cuando está presente al nacimiento se denomina malformación congénita. Estas anomalías pueden ser estructurales, afectando la morfología de un sistema, o funcionales, alterando la función de una estructura sin cambios anatómicos específicos. Se distingue de la deformación, que resulta de fuerzas mecánicas durante el embarazo, y de la displasia, que implica un desarrollo anómalo de tejido.

Etiología: las malformaciones suelen ser multifactoriales. Factores genéticos y anomalías cromosómicas pueden ser la causa, así como exposiciones ambientales y teratógenos durante el primer trimestre (alcohol, ciertos medicamentos como valproato, infecciones maternas). déficits nutricionales, particularmente de ácido fólico, también aumentan el riesgo. En algunas condiciones hay síndromes o secuencias patológicas.

Clasificación: se pueden clasificar por morfología (malformaciones estructurales), por órgano afectado, o por etiología (congénitas o adquiridas) y por mecanismos (displasia, secuencia, síndrome).

Ejemplos: entre las malformaciones comunes están las del tubo neural (espina bífida, anencefalia), defectos del tabique cardíaco, labios y paladar hendidos, anomalías renales o de extremidades, y malformaciones gastrointestinales. Muchas de estas pueden detectarse prenatalmente mediante ultrasonido y pruebas bioquímicas; otras son tratables quirúrgicamente tras el nacimiento.

Diagnóstico y prevención: la detección prenatal se realiza con ultrasonografía de rutina, pruebas de sangre materna y, si procede, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. El tratamiento depende de la malformación e incluye cirugía, manejo médico y rehabilitación. La prevención se apoya en la ingesta adecuada de ácido fólico, la evitación de teratógenos conocidos y el control de enfermedades maternas.