genomeannotatie

Genoomannotatie, ook wel genomeannotatie genoemd, is het proces waarbij elementen op een genoomvolgorde worden geïdentificeerd en er bijbehorende biologische informatie aan wordt gekoppeld. Het doel is een bruikbare kaart van het genoom die structuur en functie van genetische elementen beschrijft.

Structuurannotatie omvat het identificeren van genen en transcriptie-eenheden en het bepalen van exon-intronstructuren, start- en stopcodes en coderende sequenties. Daarnaast markeert men niet coderende RNA’s, regulatorische elementen en repetitive elementen. Dit gebeurt meestal met een combinatie van ab initio genenpredictie, vergelijking met verwante soorten en bewijs uit transcriptiegegevens zoals RNA-Seq.

Functionele annotatie kent aan genen en eiwitten functies toe. Dit gebeurt via sequentiegelijkenis, domeinherkenning (zoals Pfam en InterPro) en toewijning van Gene Ontology-termen, enzymactiviteit en padinformatie. Regulatoire netwerken en expressiepatronen kunnen ook worden gedocumenteerd.

Output en standaarden omvatten formaten zoals GFF3 of GTF en FASTA-gegevens, waarmee geannoteerde genoomsets worden opgeslagen en uitgewisseld. Grote resources zoals Ensembl, NCBI Genomes en UCSC Genome Browser bieden geannoteerde genoomsets; annotatiepijplijnen zoals MAKER en AUGUSTUS worden gebruikt om nieuwe genoomvolgorden te annoteren. Kwaliteit wordt beoordeeld met metrics zoals completeness via BUSCO en consistentie met erfelijk materiaal.

Genoomannotatie is cruciaal voor biologisch inzicht, vergelijkende genomica, landbouw en medisch onderzoek. Uitdagingen omvatten de complexiteit van eukaryote genoomstructuren, duplicaties en alternatieve splicing, en het beperkte bewijs voor niet-modelorganismen. Het vakgebied evolueert voortdurend met verbeterde sequencing-technieken en grotere databronnen.