foliumzuurdeficiëntie

Foliumzuurdeficiëntie is een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) in het lichaam. Foliumzuur is nodig voor DNA-synthese en celgroei en speelt een sleutelrol bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een gebrek kan leiden tot megaloblastische anemie en verstoring van de neurale ontwikkeling bij de foetus in de vroege zwangerschap. Het kan zowel acuut als chronisch voorkomen.

Oorzaken ontstaan door onvoldoende inname of verminderde opname. Malabsorptie bij coeliakie of inflammatoire darmziekten verlaagt opname. Tijdens zwangerschap, borstvoeding en perioden van snelle groei is de behoefte groter. Geneesmiddelen zoals fenytoïne, methotrexaat, trimethoprim en metformine kunnen de foliumzuur reserves verlagen. Alcoholmisbruik en ontoereikende voeding dragen eveneens bij.

Klinische presentatie omvat megaloblastische anemie met vermoeidheid, bleekheid, kortademigheid bij inspanning en duizeligheid. Verder kunnen glossitis, stomatitis en mondhoekontsteking voorkomen. Neurologische verschijnselen zijn meestal geassocieerd met B12-deficiëntie; langdurige foliumzuurdeficiëntie kan geheugen- en concentratieklachten geven. Bij zwangeren verhoogt foliumzuurdeficiëntie het risico op neurale buisdefecten bij de foetus.

Diagnose is gebaseerd op laboratoriumonderzoek. Bloedbeeld toont macrocytische anemie. Laag serum folaat en/of laag RBC-folaat bevestigen de tekort. Homocysteïne kan verhoogd zijn bij zowel folaat- als B12-deficiëntie; methylmalonzuur blijft normaal bij folaatdeficiëntie en verhoogt bij B12-deficiëntie, wat helpt bij het onderscheid. Soms volgen aanvullende onderzoeken naar onderliggende oorzaken.

Behandeling omvat aanpak van de onderliggende oorzaak en toediening van foliumzuur. Doorgaans 400–1000 µg per dag via orale toediening; bij zwangerschap vaak 400–800 µg/dag en in hoogrisicosituaties tot 4 mg/dag. Bij malabsorptie of ernstige deficiëntie kan parenterale toediening nodig zijn. Verbetering van de anemie treden meestal binnen weken; volledig herstel kan maanden duren.

Preventie richt zich op een foliumzuurrijk dieet (bladgroenten, citrus, verrijkte granen) en, bij zwangerschap, op prenatale foliumzuursuppletie om neurale buisdefecten te voorkomen. Behandeling van alcoholmisbruik en onderliggende aandoeningen is essentieel.