enzymstoornissen

Enzymstoornissen zijn aandoeningen die voortkomen uit afwijkingen in enzymen, meestal door genetische varianten die leiden tot een gebrek aan of een defect in een specifieke enzymactiviteit. De meeste enzymstoornissen vallen onder inborn errors of metabolism (IEM). Bij deze stoornissen is een metabool pad verstoord: een stap in de afbraak of opbouw van moleculen gebeurt onvoldoende, waardoor ophoping van substraten en tekorten aan producten ontstaan. Sommige stoornissen vallen al vroeg op, anderen blijven lange tijd onopgemerkt; ook kunnen ze pas later in het leven ontstaan. Enzymdeficiënties kunnen voortkomen uit slecht gevouwen of afwezige enzymen, of uit problemen met cofactoren of posttranslationele modificaties.

Diagnostiek gebeurt vaak via newborn screening, biochemische bloed- en urineonderzoeken, meting van enzymactiviteit in cellen of weefsels en genetische tests. Behandeling is afhankelijk van de aandoening en kan bestaan uit dieettherapie (beperking van een substraat of aanvulling van ontbrekend product), vervanging van het ontbrekende enzym (enzymvervangingstherapie), medicamenteuze correcties, chaperone- of gentherapie en ondersteunende zorg. Doel is het herstellen van de metabole balans, het voorkomen van schadelijke ophopingen en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Veel voorkomende voorbeelden zijn fenylketonurie door deficiënte fenylalaninehydroxylase, galactosemie, en lysosomale opslagziekten zoals de ziekte van Gaucher en Pompe‑ziekte; ook Fabry‑ziekte en mucopolysaccharidoses behoren tot deze groep. Prognose hangt af van de specifieke aandoening en tijdige, passende behandeling. Vroege detectie via newborn screening verbetert vaak de resultaten.