carrierselectie

Carrierselectie, ook wel carrier screening genoemd, is een medische aanpak gericht op het identificeren van personen die drager zijn van genetischeMutaties die, in combinatie met een mutatie bij de partner, kunnen leiden tot een erfelijke aandoening bij nakomelingen. De screening kan preconceptief of in de eerste fase van de zwangerschap plaatsvinden en kan zowel op populatieniveau als op basis van familiegeschiedenis, etnische afkomst of bekende familie-aandoeningen worden ingezet.

Doel is geïnformeerde besluitvorming en het mogelijk terugdringen van het risico op ernstige genetische ziekten bij kinderen. De te screenen aandoeningen zijn meestal autosomaal recessieve of X-gebonden conditions. Tests variëren van brede paneltesten die tientallen tot honderden aandoeningen screenen tot gerichte sequencing en analyse van kopieaantalvarianten (CNV). Uitkomsten worden begeleid door genetische counseling.

Procedure en interpretatie: voor de test voert een zorgverlener voorlichting en geïnformeerde toestemming uit. DNA wordt meestal uit bloed of speeksel verkregen. Resultaten worden ingedeeld als drager ja/nee of soms onduidelijk. Bij een positieve dragerstatus kan de partner ook getest worden om samen het risico voor een kind te bepalen. Cascade testing kan binnen families plaatsvinden.

Beslissingen en opties: koppels met verhoogd risico kunnen kiezen voor prenatale diagnostiek (amniocentese of vlokkentest), preimplantatie genetische screening (PGT-M) bij IVF, gebruik van donormateriaal of geen actie, afhankelijk van persoonlijke waarden en medische adviezen.

Ethiek en beleid: privacy, geïnformeerde toestemming en mogelijke discriminatie zijn belangrijke overwegingen. De beschikbaarheid en het beleid rondom carrierselectie variëren per land en zorgsysteem.