botafwijkingen

Botafwijkingen verwijzen naar aandoeningen waarbij botweefsel afwijkingen vertoont in structuur, vorm, dichtheid of sterkte. De afwijkingen kunnen aangeboren zijn (congenitaal) of verworven gedurende het leven. Ze kunnen alleen bot betreffen of deel uitmaken van bredere syndromen of metabole aandoeningen en kunnen leiden tot deformiteiten, pijn of motorische beperkingen.

Oorzaken en classificatie: Ze worden onderverdeeld in verschillende categorieën, zoals congenitale botstoornissen (bijv. skeletdysplasieën zoals achondroplasie; osteogenesis imperfecta), metabole aandoeningen (vitamine D-tekort/rickets, osteoporose), infectieuze of inflammatoire aandoeningen (osteomyelitis), tumoren en traumatische deformiteiten. Secundaire botafwijkingen kunnen ontstaan bij systemische ziekten (nierfalen, hormonale stoornissen) of voedingstekorten.

Klinische verschijnselen en diagnostiek: Symptomen zijn afhankelijk van de locatie en aard van de afwijking en kunnen deformiteit, korte gestalte, asynchrone ledemaatlengte, pijn en verminderde bewegingsvrijheid zijn. Diagnostiek omvat beeldvorming (röntgen, CT, MRI; soms DEXA voor botdichtheid) en klinisch onderzoek; bloed- en urineonderzoek kan stofwisselingsaandoeningen aanwijzen; indien nodig genetische testen voor erfelijke entiteiten.

Behandeling: Richt zich op de onderliggende oorzaak en op symptomatische en preventieve zorg. Orthopedische interventies zoals correctieve osteotomieën, fixatie en braces kunnen deformiteiten verminderen; fysiotherapie en oefentherapie ondersteunen mobiliteit en spierkracht. Medicamenteuze behandeling kan bestaan uit vitamine D en calciumsupplementen, bisfosfonaten bij botontkeling, of hormoontherapie bij specifieke aandoeningen. Levenslange opvolging door een multidisciplinair team is vaak nodig.

Prognose en preventie: Het beloop varieert sterk per aandoening en kan stabiliseren met groei of zich progressief ontwikkelen. Complicaties zoals fracturen, scoliose of neurologische beklemming vereisen aandacht. In vrijwel alle gevallen is vroeg beeldvorming en multidisciplinaire zorg bevorderlijk.