borstkankerfamiliegeschiedenis

Familiaire borstkanker is een vorm van borstkanker die vaker voorkomt in families door erfelijke genetische varianten. Niet alle borstkanker in een familie wijst op erfelijkheid; veel gevallen ontstaan door een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren. De term verwijst meestal naar een hoger dan gemiddeld risico voor familieleden door gedeelde genetische factoren.

De bekendste oorzaken zijn mutaties in BRCA1 en BRCA2. Daarnaast worden mutaties in andere genen zoals PALB2, CHEK2 en TP53 onderzocht. Deze erfelijke mutaties verhogen de kans op borsttumoren en in sommige gevallen op andere tumoren, zoals eierstokkanker. Erfelijkheid verloopt doorgaans autosomaal dominant; iemand die een mutatie heeft, kan deze aan nakomelingen doorgeven, ook als hij of zij zelf geen tumor ontwikkelt. Niet alle familiegevallen passen volledig in de bekende genetische oorzaken; genetische tests kunnen soms geen duidelijke mutatie aantonen of een variant van onzeker betekenis (VUS) opleveren.

Voor mensen met een familiegeschiedenis kan genetische voorlichting en somt waarbij getest worden onderdeel zijn van de zorg. Cascadetesten bij verwanten helpen om risicogroep te identificeren. Een positieve test bevestigt erfelijkheid; een negatieve test verlaagt het vermoeden maar sluit erfelijkheid niet uit, zeker als er andere familieleden met de ziekte zijn. Een VUS vereist vaak verdere evaluatie en follow-up.

Screening en preventie: bij verhoogd erfelijk risico kan eerder en vaker beeldvorming worden aanbevolen, zoals mammografie en MRI. Preventie kan bestaan uit risico-reducerende chirurgie (bijvoorbeeld mastectomie) en, afhankelijk van situatie en mutatie, oophorectomie. Medicamenteuze preventie (bijv. tamoxifen) en lifestyle-aanpassingen kunnen ook betrokken zijn. Behandeling en surveillance worden individueel afgestemd op basis van genetische findings, familiegeschiedenis en algemene gezondheid.

Het veld blijft evolueren naarmate meer genetische factoren worden begrepen en richtlijnen worden aangepast. Raadpleeg een gespecialiseerde zorgverlener voor persoonlijke informatie.