bloedingsaandoeningen

Bloedingsaandoeningen zijn een groep van aandoeningen waarbij de bloedstolling verstoord is, wat leidt tot langdurige of ongewoon hevige bloedingen na verwonding of spontaan. Ze kunnen erfelijk of verworven zijn en beïnvloeden zowel de primaire als de secundaire hemostase.

Indeling en voorbeelden

In de primaire hemostase gaat het meestal om afwijkingen in de functie of het aantal bloedplaatjes (trombocytopenieën) en om stoornissen van vork van von Willebrand factor (vWF). Voorbeelden zijn de ziekte van von Willebrand (veelvoorkomend) en trombocytopathieën zoals Bernard-Soulier en Glanzmann. In de secundaire hemostase zijn stoornissen in de stollingsfactoren terminals de oorzaak, zoals hemofilie A (f VIII-tekort) en hemofilie B (f IX-tekort). Ook kunnen erfelijke trombopathieën bestaan die zeldzaam zijn.

Daarnaast bestaan verworven bloedingsaandoeningen, zoals vitamine K-tekort, leverziekten die de stollingsfactoren verminderen, antistollingsmiddelen (warfarine en DOACs) en disseminated intravascular coagulation (DIC). Soms spelen meerdere factoren een rol, bijvoorbeeld bij patiënten met levercirrose of uitgebreide trauma.

Symptomen en diagnostiek

Veelvoorkomende tekenen zijn mucosale bloedingen (neus, mond), hevige of lange bloedingen na verwonding, hevige menstruatiebloeding, petechiën en spontaan bloedend gewricht of spieren bij ernstigere stoornissen. Diagnostiek combineert geschiedenis en lichamelijk onderzoek met bloedonderzoek: volbloedtelling, PT/INR en aPTT, bloedings- en trombocytentest, en indien nodig specifieke factoren, vWF-activiteit en ristocetine cofactor-test. Bij verdenking op specifieke aandoeningen kunnen mengtesten en genetische testen worden toegepast.

Behandeling en prognose

Behandeling is gericht op de onderliggende oorzaak en het voorkomen of beheersen van bloedingen. Mogelijkheden zijn desmopressine (DDAVP) bij selectieve vormen van vWD en milde hemofilie A, factorconcentraten, vWF-concentraten, platelet transfusies bij plaatjesstoornissen, en antifibrinolytica zoals tranexaminezuur. Verwijzing naar een bloedingsstoornissen-specialist is aanbevolen voor diagnose en behandeling. De prognose varieert per aandoening, maar tijdige herkenning en juiste behandeling verbeteren de uitkomsten aanzienlijk.

---