EhlersDanlossyndroom

Ehlers-Danlosyndroom (EDS) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke bindweefselstoornissen. Kenmerkend zijn gewrichtshypermobiliteit, huid die elastisch en kwetsbaar is, en kwetsbaarheid van bindweefsel zoals bloedvaten en organen. De aandoening bestaat uit meerdere klinische subtypes met uiteenlopende ernst en overerving, meestal autosomaal dominant; enkele zeldzame vormen verlopen autosomaal recessief.

De belangrijkste types zijn onder meer Klassiek (Type I/II) met overmatige huidtextuur en littekenvorming; Hypermobiel (Type III) met voorname gewrichtshypermobiliteit; Vascular (Type IV) met verhoogd risico op vaat- en orgaancomplicaties; Kyphoscoliotisch (Type VI) met fragiel bindweefsel rondom wervels en ogen; Arthrochalasia (Type VIIA/B); Dermatosparaxis (Type VIIIC). Genetische oorzaken omvatten COL5A1/ COL5A2 bij klassiek; COL3A1 bij vasculair; PLOD1 bij kyphoscoliotisch; COL1A1/COL1A2 bij arthrochalasia; ADAMTS2 bij dermatosparaxis. De hypermobiliteitstak (Type III) wordt vaak nog niet aan een specifieke genen toegekend.

Diagnose gebeurt primair klinisch, ondersteund door familiegeschiedenis en genetische tests waar mogelijk. Beoordeling van hypermobiliteit gebeurt met criteria zoals de Beighton-score, en de classificatie is internationaal geüpdatet.

Behandeling is gericht op symptomen en omvat vaak fysiotherapie om stabiliteit te verbeteren, pijn- en ontstekingsmanagement, correcte wondzorg en littekenzorg, en advies bij dagelijkse activiteiten en zwangerschap. De prognose varieert sterk per subtype; sommige vormen vereisen regelmatige monitoring vanwege risico op ernstige vasculaire complicaties, terwijl andere milder verlopen.