Cobalaminmangel

Cobalaminmangel, auch Vitamin-B12-Mangel genannt, ist ein Zustand, bei dem der Körper nicht ausreichend Cobalamin (Vitamin B12) zur Verfügung hat. Der Mangel beeinträchtigt die Blutbildung und das Nervensystem und kann zu schweren Folgen führen, wenn er unbehandelt bleibt.

Ursachen sind vielfältig. Die häufigste Ursache ist eine perniziöse Anämie, bei der Autoantikörper die Absorption durch Mangel an intrinsischem Faktor verhindern. Weitere Ursachen sind unzureichende Zufuhr, beispielsweise bei veganer Ernährung; Malabsorption infolge gastroduodenaler Erkrankungen, entzündlicher Darmerkrankungen oder chirurgischer Entfernung des ilealen Abschnanks; Medikation wie Metformin oder Protonenpumpenhemmer; Alkoholmissbrauch und angeborene Störungen des B12-Stoffwechsels.

Pathophysiologie: B12 ist essentiell für die DNA-Synthese und den Fettstoffwechsel in Myelinscheiden. Ein Mangel führt zu retikulocytopenischer, makrozytärer Anämie und zu erhöhten Konzentrationen von Methylmalonyl-CoA und Homocystein. Nervenschäden resultieren aus einer beeinträchtigten Myelinisierung, was zu subakuter kombinierter Degeneration des Rückenmarks führen kann.

Klinik: Hämatologisch zeigt sich eine megaloblastäre Anämie mit Makrozytose. Neurologische Symptome umfassen periphere Parästhesien, Gangunsicherheit, Koordinationsstörungen und kognitive Beeinträchtigungen. Gesamtsymptomatik kann Müdigkeit, Glossitis und gelegentlich depressive Verstimmung umfassen.

Diagnostik: Messung des Serum-Cobalamins, ergänzt durch Methylmalonsäure und Homocystein. Blutbild zeigt oft Makrozytose. Falls vermutet, werden Antikörper gegen intrinsischen Faktor oder andere autoimmune Ursachen geprüft; Endoskopie kann zur Abklärung der Absorptionsstörung eingesetzt werden.

Therapie: Substitution von B12. Typisch initial 1000 Mikrogramm Cyanocobalamin intramuskulär täglich oder mehrmals wöchentlich, gefolgt von wöchentlichen, dann monatlichen Dosen. Orchische orale Hochdosen (1–2 mg täglich) können je nach Ursache ebenfalls wirksam sein. Die Besserung der hämatologischen Parameter erfolgt schnell; neurologische Besserung kann langsamer sein oder bleibende Defizite hinterlassen.

Prognose: Bei früher Behandlung gute Ansprechraten; lang andauernder Mangel kann zu bleibenden neurologischen Defiziten führen. Prävention umfasst ausreichende Zufuhr bei Risikogruppen und regelmäßige Kontrolle bei Malabsorption.