Botdysplasieën
Botdysplasieën zijn een verzamelnaam voor een heterogene groep aandoeningen waarbij de botvorming tijdens de ontwikkeling abnormaal verloopt. De botten groeien afwijkend, kunnen krommen en fragieler worden. De ernst varieert van mild tot ernstig en kan leiden tot misvormingen, groeiproblemen en een verhoogde fractuurkans.
De meeste botdysplasieën zijn genetisch en ontstaan door mutaties in genen die botvorming en kraakbeenontwikkeling regelen.
Tekenen hangen af van het specifieke type, maar kunnen korte lengte, misvormingen van ledematen, pijn, stijfheid
De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en radiologische onderzoeken zoals röntgenfoto’s; aanvullende beeldvorming
Behandeling is gericht op symptoom- en functiebehoud en kan fysiotherapie, pijnbestrijding en indien nodig chirurgische correcties
De prognose varieert sterk per type en ernst. Een multidisciplinair team volgt patiënten langdurig om complicaties
Botdysplasieën zijn zeldzaam en omvatten vele, uiteenlopende aandoeningen met elk eigen prevalentie.