Botdysplasieën

Botdysplasieën zijn een verzamelnaam voor een heterogene groep aandoeningen waarbij de botvorming tijdens de ontwikkeling abnormaal verloopt. De botten groeien afwijkend, kunnen krommen en fragieler worden. De ernst varieert van mild tot ernstig en kan leiden tot misvormingen, groeiproblemen en een verhoogde fractuurkans.

De meeste botdysplasieën zijn genetisch en ontstaan door mutaties in genen die botvorming en kraakbeenontwikkeling regelen. Erfelijkheid kan autosomaal dominant of recessief zijn; in veel gevallen gaat het om spontane mutaties. Omgevingsfactoren spelen doorgaans een beperkte rol.

Tekenen hangen af van het specifieke type, maar kunnen korte lengte, misvormingen van ledematen, pijn, stijfheid en beperkte mobiliteit omvatten. Soms beïnvloeden aandoeningen de wervelkolom of borstkas.

De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en radiologische onderzoeken zoals röntgenfoto’s; aanvullende beeldvorming (MRI, CT) kan nodig zijn. Genetisch onderzoek kan helpen bij identificatie van het type botdysplasie en bij familieplanning.

Behandeling is gericht op symptoom- en functiebehoud en kan fysiotherapie, pijnbestrijding en indien nodig chirurgische correcties of fractuurbehandeling omvatten. In sommige vormen kan medicatie die het botmetabolisme beïnvloeden worden gebruikt.

De prognose varieert sterk per type en ernst. Een multidisciplinair team volgt patiënten langdurig om complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven te behouden.

Botdysplasieën zijn zeldzaam en omvatten vele, uiteenlopende aandoeningen met elk eigen prevalentie.