ziektemechanismen

Ziektemechanismen beschrijven de biologische processen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van een ziekte. Ze tonen hoe genetische factoren, omgevingsinvloeden en leefstijl met elkaar verweven raken om klinische verschijnselen te veroorzaken en hoe afwijkingen zich van moleculair niveau via cellulaire en weefselprocessen tot orgaanniveau uitdrukken.

Op moleculair niveau omvatten ziekteprocessen veranderingen in DNA, RNA en eiwitten, waaronder mutaties, afwijkingen in expressie en posttranslationele modificaties, en verstoringen in signaalroutes en metabolisme. Op cellulair niveau kunnen dysfunctie van signaaltransductie, eiwitmisfolding, ontsteking en apoptose leiden tot celschade en veranderde celbiologie. Op weefsel- en orgaanniveau dragen deze veranderingen bij aan fibrose, necrose, ischemie of disfunctie van organen.

Ziektemechanismen worden vaak onderverdeeld in categorieën zoals genetische mechanismen (pathogene varianten), metabole aandoeningen (enzymdeficiënties), structurele defecten en eiwitmisfolding, immuun- en ontstekingsmechanismen (autoimmuniteit, cytokine-ontlading) en infectiegerelateerde mechanismen. Ziekten tonen vaak meerdere mechanismen tegelijk, en hun interacties dragen bij aan variatie in presentatie en verloop.

Onderzoek naar ziektemechanismen combineert klinische observatie met experimentele modellen (celkweek en diermodellen) en technologische benaderingen zoals genomica, proteomica en systeem- en netwerkmodellen.

Inzicht in de mechanismen ondersteunt diagnose, prognose en het ontwikkelen van gerichte therapieën. Het bevordert ook begrip van variatie tussen patiënten en de rol van combinaties van mechanismen in ziekteprogressie.