spieraandoeningen

Spieraandoeningen zijn aandoeningen die de skeletspieren aantasten en leiden tot spierzwakte, vermoeidheid en bewegingsbeperkingen. Ze kunnen erfelijk of verworven zijn en variëren in ernst en leeftijd van aanvang. Een gangbare indeling gaat uit van het aangetaste weefsel: spierweefsel (myopathieën), ontsteking, of stofwisselings- en mitochondriale factoren.

Myopathieën omvatten erfelijke spierziekten zoals spierdystrofieën (Duchenne, Becker, limb-girdle), congenitale myopathieën en mitochondriale myopathieën. Inflammatoire myopathieën zijn polymyositis en dermatomyositis. Metabole en mitochondriale aandoeningen ontstaan door stoornissen in opslag of verbranding van energie, zoals Pompe ziekte.

Symptomen zijn vaak proximale spierzwakte (schouders, heupen), moeizamer opstaan, traplopen en slikproblemen bij gevorderd stadium. Spierpijn, krampen en soms spiervergroting komen voor.

Diagnostiek omvat klinisch onderzoek, bloedtests (CK vaak verhoogd), EMG en zenuwgeleiding, spier-MRI en bioptie. Genetische testen helpen bij erfelijke vormen; bij Pompe worden specifieke enzymtests toegepast.

Behandeling is afhankelijk van de aandoening en meestal multidisciplinair. Fysiotherapie en ergotherapie, ademhalingsondersteuning en orthopedische hulpmiddelen staan centraal. Medicatie kan immunosuppressie zijn bij inflammatoire myopathieën; enzymvervangingstherapie bij Pompe; gerichte therapieën en deelname aan onderzoeken kunnen mogelijk de loopbaan van de ziekte beïnvloeden. Revalidatie en ondersteuning verbeteren de kwaliteit van leven.