miopatía

La miopatía es un término general que agrupa las enfermedades que afecten principalmente el músculo esquelético. En estas condiciones la lesión se dirige a las fibras musculares y suele provocar debilidad muscular, especialmente de las regiones próximas (proximal), fatiga y, en algunos casos, dolor o calambres. A diferencia de las neuropatías, la alteración estructural se centra en el músculo, y pueden observarse elevaciones de enzimas musculares como la creatina quinasa (CK) en sangre. El curso de la enfermedad varía según el subtipo y puede ser estable o progresivo.

La clasificación de las miopatías es amplia. Se dividen en hereditarias y adquiridas. Dentro de las hereditarias se encuentran las congénitas, que se presentan desde la infancia, y las formas que se manifiestan a lo largo de la vida con diferente intensidad. Las adquiridas incluyen las inflamatorias (como polimiositis y dermatomiositis), las metabólicas (enfermedades de almacenamiento como algunas enfermedades de Pompe), las tóxicas o inducidas por fármacos (por ejemplo, esteroides o ciertas estatinas), y las endocrinas (por desequilibrios hormonales). También existen miopatías metabólicas sin heredabilidad clara.

Los síntomas habituales son debilidad proximal marcada, dificultad para subir escaleras o levantarse de una silla, y a veces debilidad facial o de otros grupos musculares. El dolor no siempre está presente. El diagnóstico se completa con historia clínica y examen físico, pruebas de laboratorio ( CK elevada), estudios electrofisiológicos (EMG), resonancia magnética muscular, biopsia muscular y pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas.

El tratamiento depende del subtipo y suele incluir fisioterapia y terapia ocupacional para mantener la fuerza y la movilidad, manejo de complicaciones y, cuando corresponde, tratamientos médicos específicos (innatos, inmunosupresores para inflamatorias, terapia de reemplazo en algunas metabólicas). El pronóstico es variable y depende de la etiología y la respuesta al tratamiento.