Spierbiopsie

Spierbiopsie is een medische procedure waarbij een klein stukje skeletspierweefsel wordt verwijderd voor laboratoriumonderzoek. Het doel is bij verdenkingen op spierziekten een definitieve diagnose te stellen, het type en de ernst van de aandoening te bepalen en behandeladviezen te geven. Het onderzoek kan ook helpen bij het onderscheiden van myopathieën en neuropathieën en bij het aantonen van eventuele genetische afwijkingen in spierweefsel.

De procedure wordt meestal uitgevoerd onder lokale verdoving. Men kan kiezen voor een open bioptie of een percutane naalbiopsie. Bij de naalbiopsie wordt vaak gebruikgemaakt van een Bergström- of Tru-Cut-naald; bij een open bioptie is een kleine incisie nodig. Gewoonlijk wordt een spier gekozen uit de quadriceps of de heup- of dijstreek, afhankelijk van de vermoedelijke aandoening. Het verkregen weefsel wordt verdeeld en onderzocht met histologie, immunohistochemie en enzymhistochemie, en soms met elektronenen microscopie. Ook genetische analyses kunnen plaatsvinden, bijvoorbeeld op DNA uit bloed of op spierweefsel.

De analyse omvat histologie, immunohistochemie en enzymhistochemie; in sommige gevallen wordt ook elektronenmicroscopie toegepast. Genetische analyses kunnen op DNA uit bloed of spierweefsel plaatsvinden. Beoordelingen variëren per aandoening: myopathieën vertonen bijvoorbeeld variatie in vezelgrootte, degeneratie of necrose; inflammatoire myopathieën tonen ontstekingsinfiltraten; mitochondriale myopathieën laten afwijkingen in oxidatieve enzymen zien; sommige erfelijke dystrofieën gaan gepaard met verlies van specifieke eiwitten. De uiteindelijke diagnose combineert histopathologie met klinische informatie en aanvullende onderzoeken.

Risico's en beperkingen: pijn, bloeding, infectie en littekenvorming. Soms lukt het niet voldoende weefsel te verkrijgen of blijft de diagnose onduidelijk; in zo’n geval kan een herbiopsie of aanvullende onderzoeken nodig zijn. Alternatieven zijn beeldvorming zoals MRI om aangedane spieren te identificeren en genetische tests op bloed, die soms een diagnose kunnen stellen zonder spierbiopt.