Morquiosyndroom

Morquiosyndroom, ook wel Morquio-syndroom genoemd, is een zeldzame erfelijke lysosomale opslagziekte uit de mucopolysaccharidoses (MPS). Het omvat vooral Morquiosyndroom type A (MPS IVA) en type B (MPS IVB). Morquiosyndroom A ontstaat door een gebrek aan het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), Morquiosyndroom B door een defect in beta-galactosidase (GLB1). Door deze enzymstoornissen stapelen glycosaminoglycanen, met name keratanen sulfaat en chondroïtinesulfaat, zich op in lysosomen, met vooral gevolgen voor bot en kraakbeen.

Genetisch gezien is Morquiosyndroom A autosomaal recessief. Morquiosyndroom B is eveneens autosomaal recessief. De klinische kenmerken hangen samen met skeletgroei en kraakbeenvorming en zijn meestal al in de kindertijd merkbaar. Veelvoorkomende kenmerken zijn disproportionerende korte ledematen met dwarse lichaamsbouw, platyspondylie en beende veranderingen in wervels, knie- en heupdeformiteiten, scoliose en pectus carinatum. Gewrichtsproblemen, variërende hypermobiliteit of stijfheid, en beperkte fysieke activiteit komen voor. Intelligentie is doorgaans normaal. Oog- en gehoorproblemen, luchtwegcomplicaties en cardiopulmonaire aandoeningen kunnen voorkomen. Cornea-clouding is minder prominent dan bij sommige andere MPS-types, maar kan voorkomen.

Diagnose wordt gesteld op basis van verhoogde urinekeratan sulfaat-waarden en extreem lage GALNS-activiteit in bloedcellen of fibroblasten, ondersteund door genetische testing. Beeldvorming toont dysostose multiplex met verstoorde wervelkolom en aangezichts- en skeletafwijkingen.

Behandeling is gericht op symptoomcontrole en functiebehoud. Voor Morquiosyndroom A is enzymvervangingstherapie met elosulfase alfa (Vimizim) beschikbaar en kan loopafstand en fysieke capaciteit verbeteren. Morquiosyndroom B heeft geen brede, specifieke ERT. Multidisciplinaire zorg omvat fysiotherapie, orthopedische ingrepen, ademhalingsondersteuning en regelmatige monitoring van hart en ogen. De prognose varieert sterk met de ernst van het skeletfalen en de tijdige toegang tot zorg. Het voorkomen van complicaties door vroeg diagnose en een geïntegreerde aanpak is cruciaal.