Genexpressionsniveaus

Genexpressionsniveaus verwijzen naar de mate waarin een gen tot expressie komt in een cel, weefsel of organisme. Ze worden meestal gemeten aan de hand van de hoeveelheid mRNA-transcripten en, minder vaak, van het geproduceerde eiwit. Moderne benaderingen gebruiken high-throughput technieken zoals RNA-seq en microarrayanalyse, die ruwe signaalintensiteit omzetten in schattingen van expressie. Veel gebruikte eenheden zijn TPM en FPKM/RPKM; absolute kopieën per cel worden soms gerapporteerd bij specifieke methoden zoals qPCR.

Expressieniveaus variëren sterk tussen weefsels en cellen, en hangen af van ontwikkeling, conditie en omgeving. Regulatie vindt op meerdere niveaus plaats, van promotor- en enhanceractiviteit tot mRNA-stabiliteit en vertaaling. Normalisatie is cruciaal om technische variatie tussen monsters te corrigeren; rapporten tonen vaak relatieve veranderingen ten opzichte van een controleconditie als fold change.

Toepassingen omvatten differentiale expressie-analyse, identificatie van biomarkers en interpretatie van functionele paden. Single-cell RNA-sequencing maakt het mogelijk expressieniveaus te meten op individuen cellen, waardoor heterogeniteit binnen weefsels zichtbaar wordt; bulkmetingen geven gemiddeldes.

Beperkingen zijn onder meer discordantie tussen transcriptniveaus en eiwitniveaus door post-transcriptionele regulatie, beperkt dynamisch bereik en biases door sampling en normalisatie. Interpretatie vereist bevestiging met aanvullende technieken en rekening houden met celtype en toestand.