Ewingsarkom

Ewing-Sarkom, auch als Ewing-Sarkom oder Ewing-Sarcoma bezeichnet, ist eine bösartige Knochen- oder Weichteil-Neoplasm, die typischerweise bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Es gehört zur Familie der Ewing-Sarkom-Tumoren (ESFT) und zeichnet sich durch charakteristische genetische Veränderungen aus. Die häufigste genetische Aberration ist die Translokation t(11;22)(q24;q12), die zum EWSR1-FLI1-Fusionsgen führt. Weitere seltene EWSR1-Fusionspartner, wie EWSR1-ERG, sind bekannt. Diese Fusionen führen zu onkogenen Transkriptionsfaktoren, die das Tumorwachstum antreiben.

Klinisch präsentiert sich das Ewing-Sarkom überwiegend als schmerzender Knochentumor, oft in den langen Röhrenknochen (z. B. Oberschenkel, Oberarm) oder im Becken. Häufig sind Schmerzen und Schwellung; Fieber oder Gewichtsverlust können auftreten, was zu einer anfänglichen Verwechslung mit Infektionen führen kann. Bei Weichteilstumoren kann die Lokalisation variieren. Metastasen, insbesondere in Lunge oder Skelett, werden in etwa bei fortgeschrittenem Erkrankungsgrad gefunden.

Diagnose und Staging beruhen auf Bildgebung, Biopsie und molekulargenetischen Tests. Röntgen- und MRT-Untersuchungen klären das Ausmaß der Lokalisation und die Reindikation für lokale Therapien. Die Biopsie zeigt in der Regel kleine, runde bläuliche Zellen, Immunhistochemie zeigt häufig starke CD99-Membranpositivität. Die definitive Bestätigung erfolgt durch Nachweis der EWSR1-Fusionsgene mittels FISH oder RT-PCR. Staging umfasst Thorax-Computertomographie und Skelettszintigraphie oder Ganzkörper-MRT, um Metastasen zu erfassen.

Therapie ist multimodal: neoadjuvante Chemotherapie gefolgt von lokalem Tumorkontakt durch Chirurgie oder Radiotherapie, oft kombiniert mit adjuvanter Chemotherapie. Typische Regime verwenden vincristin, doxorubicin, cyclophosphamid sowie Ifosfamid und Etoposid. Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei lokalisiertem Ewing-Sarkom ungefähr bei 60–70%, bei metastasiertem Befund deutlich niedriger (etwa 20–30%). Einflussreiche Prognosefaktoren sind der Krankheitsstadium, der Ansprechgrad auf die Chemotherapie und die Tumorgröße.

Historisch wurde das Ewing-Sarkom erstmals 1921 von James Ewing beschrieben und später als Teil der ESFT klassifiziert. Epidemiologisch handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die bevorzugt bei Jungen auftritt und eine globale Verteilung hat.