Congénitales

Congénitales es el término utilizado para describir condiciones o anomalías presentes desde el nacimiento. Estas afecciones pueden derivar de errores durante el desarrollo en la gestación, así como de factores genéticos o ambientales que actúan en la concepción o durante el embarazo. No todas las entidades congénitas son hereditarias; algunas ocurren de forma aislada y no se transmiten a la descendencia.

Las anomalías congénitas se clasifican en mayores y menores. Entre las mayores se incluyen malformaciones estructurales debidas a un desarrollo anómalo, como defectos del tubo neural, cardiopatías congénitas y labio y paladar hendido. También existen interrupciones o deformaciones, así como trastornos metabólicos congénitos y anomalías cromosómicas (p. ej., síndromes como Down o Turner). La gravedad y el impacto funcional varían considerablemente según la lesión.

Causes y factores de riesgo: las causas pueden ser genéticas (mutaciones, anomalías cromosómicas), ambientales (teratógenos durante el embarazo, como alcohol o ciertos fármacos), infecciones maternas (rubéola), deficiencias nutricionales (folato), condiciones maternas (diabetes), edad materna avanzada y complicaciones placentarias; en muchos casos la etiología permanece desconocida.

Detección y diagnóstico: el screening prenatal utiliza ultrasonido, pruebas de marcadores y, cuando procede, pruebas no invasivas de ADN fetal; pruebas diagnósticas invasivas como amniocentesis o CVS se reservan para casos indicados. Tras el nacimiento, cribados neonatales y exámenes físicos permiten identificar anomalías que no fueron evidentes durante el embarazo.

Tratamiento y pronóstico: depende de la anomalía específica e incluye intervenciones quirúrgicas, tratamiento médico y estrategias de rehabilitación o apoyo. El pronóstico varía ampliamente y mejora con un manejo multidisciplinario y atención especializada. La incidencia de anomalías congénitas mayores varía por región y método de registro.