Chromosoomnummer

Chromosoomnummer verwijst naar het aantal chromosomen dat voorkomt in de cellen van een organisme. In veel organismen bestaat een diploïde set (2n) en een haploïde set (n). Het nummer is vooral relevant voor somatische cellen; gameten dragen een haploïde set en worden tijdens de bevruchting samengebracht om een diploïde zygote te vormen. Het geslacht kan soms mede bepaald worden door de aanwezigheid van specifieke sekschromosomen, zoals XX of XY bij mensen.

In mensen hebben somatische cellen 46 chromosomen (2n = 46); gameten bevatten 23 chromosomen (n = 23). Tijdens bevruchting komt weer een volledige diploïde set tot stand. Het chromosoomnummer verschilt sterk tussen taxonomische groepen; planten vertonen bijvoorbeeld polyploïdie, waarbij meerdere volledige sets voorkomen.

Technieken zoals karyotypering bepalen het chromosoomnummer aan de hand van metafase-cellen. Cellen worden gestopt in metafase, chromosomen worden zichtbaar gemaakt en gerangschikt in een karyogram. Deze methode maakt het mogelijk afwijkingen in aantallen of structuur op te sporen en wordt toegepast in klinische genetica, onderzoeksbiologie en systematische taxonomie.

Chromosoomnummerstoornissen, ook wel aneuploïdie genoemd, ontstaan door onjuiste verdeling van chromosomen tijdens celdeling. Voorbeelden zijn monosomie (een ontbrekend chromosoom) en trisomie (drie exemplaren van een chromosoom). In menselijke klinische praktijk zijn Downsyndroom (trisomie 21), Turner-syndroom (monosomie X) en Klinefelter-syndroom (47, XXY) bekend. Sommige afwijkingen zijn levensvatbaar maar gaan gepaard met medische en ontwikkelingsproblemen.

In de evolutie en biologie van planten is polyploïdie wijdverspreid, wat kan leiden tot grotere cel- en plantengroei en tot reproductieve isolatie tussen populaties.