zenuwspierverslagstoornissen

Zenuwspierverslagstoornissen zijn een groep aandoeningen waarbij de communicatie tussen zenuwuiteinden en skeletspieren verstoord is. De verstoring vindt meestal plaats bij de neuromusculaire overgang, waar acetylcholine wordt vrijgegeven, gebonden aan receptoren op de spier en zo spieractivatie mogelijk maakt. Veelvoorkomende oorzaken zijn auto-immuunreacties, presynaptische defecten of congenitale mutaties die de signaaltransmissie bemoeilijken.

De belangrijkste categorieën omvatten auto-immune aandoeningen zoals myasthenia gravis (MG), meestal door antistoffen tegen de acetylcholine receptor of MuSK, wat leidt tot wisselende spierzwakte en vermoeidheid. Presynaptische aandoeningen zoals Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) zijn vaak geassocieerd met onderliggende tumoren (meestal longcarcinoom) en kennen verbetering met herhaalde inspanning. Congenitale myasthenische syndromen ontstaan door genetische defecten in proteïnen van de neuromusculaire overgang. Daarnaast kunnen toxische aandoeningen zoals botulisme of intoxicaties met organofosfaten de transmissie ernstig verstoren.

Symptomen variëren per aandoening maar omvatten vaak dorsale en proximale spierzwakte, ptosis en diplopie bij MG, dysartrie en slikstoornissen, met fluctuaties in de spierkracht. LEMS vertoont vaak verbeterde kracht bij herhaalde activiteit.

Diagnostiek omvat klinische verdenking, serologie (antistoffen tegen ACh-receptor of MuSK), repetitieve zenuwstimulatie met decrement, en enkelvoudige-fiber EMG. Beeldvorming van de thymus kan bij MG aanwijzingen geven; bij LEMS wordt gezocht naar een onderliggende tumor.

Behandeling is gericht op symptoomverlichting en onderliggende oorzaken: acetylcholinesterase-remmers (zoals pyridostigmine) bij MG, immunomodulatie (corticosteroïden, azathioprine, rituximab), en thymectomie bij geschikt MG. Crisisbehandeling kan plasmaperese of IVIG omvatten. Bij LEMS wordt behandeling van de tumor nagestreefd en kunnen middelen als amifampridine (3,4-DAP) worden ingezet. Prognose varieert afhankelijk van de onderliggende oorzaak en respons op behandeling.