trisómía
Trisomía es una condición genética causada por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. En las personas afectadas, algunas o todas las células contienen una copia adicional de un cromosoma. Las trisomías autosómicas más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).
La mayoría de las trisomías se deben a un fallo de la meiosis llamado no disyunción, con
Diagnóstico: durante el embarazo, se realizan cribados para estimar el riesgo (por ejemplo, marcadores maternos y
Tratamiento y pronóstico: no existe cura. El manejo se centra en los problemas médicos asociados y en
Prevalencia: el síndrome de Down se observa aproximadamente en 1 de cada 700 nacidos vivos; las trisomías