trisómía

Trisomía es una condición genética causada por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. En las personas afectadas, algunas o todas las células contienen una copia adicional de un cromosoma. Las trisomías autosómicas más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

La mayoría de las trisomías se deben a un fallo de la meiosis llamado no disyunción, con mayor frecuencia relacionada con la edad materna. También puede haber trisomía por translocación equilibrada en uno de los progenitores o, en casos de mosaicismo, por una falla mitótica posterior a la fecundación que genera poblaciones celulares con diferente número de cromosomas.

Diagnóstico: durante el embarazo, se realizan cribados para estimar el riesgo (por ejemplo, marcadores maternos y translucencia nucal), seguidos de pruebas diagnósticas como la muestra de vellosidad coriónica o la amniocentesis con cariotipo o microarray. Tras el nacimiento, la confirmación se realiza mediante cariotipo.

Tratamiento y pronóstico: no existe cura. El manejo se centra en los problemas médicos asociados y en el apoyo al desarrollo, con intervenciones tempranas, control de anomalías cardíacas, atención de visión y audición, y soporte multidisciplinario. El pronóstico varía según el tipo de trisomía; el síndrome de Down suele permitir una vida más larga y con mayor independencia que Edwards o Patau, que presentan mayor morbilidad y mortalidad temprana.

Prevalencia: el síndrome de Down se observa aproximadamente en 1 de cada 700 nacidos vivos; las trisomías 18 y 13 son menos frecuentes y, en general, se asocian a más complicaciones en la infancia.