Etiología y patogénesis: las miocardiopatías pueden ser primarias (genéticas, idiopáticas o adquiridas) o secundarias a enfermedades sistémicas, inflamatorias, infecciosas, metabólicas o tóxicas. Muchas formas hereditarias se asocian a mutaciones en genes de sarcómeros o del remodelado cardíaco. El curso clínico varía según el tipo y la etiología, desde asintomáticas hasta insuficiencia cardíaca avanzada o arritmias graves.
Presentación clínica: los síntomas típicos incluyen disnea de esfuerzo, fatiga, edema y ortopnea; dolor torácico, mareo o síncope pueden ocurrir, especialmente en ciertas formas (p. ej., miocardiopatía hipertrófica o arritmogénica). Las arritmias graves pueden provocar muerte súbita, especialmente en jóvenes con ciertas formas hereditarias.
Diagnóstico: la evaluación combina ecocardiografía (prueba inicial clave), resonancia magnética cardíaca para caracterización tisular, electrocardiograma y pruebas de función ventricular. La pruebas genéticas pueden confirmar etiología y guiar el cribado familiar. La biopsia endomiocárdica se reserva para casos específicos.
Tratamiento: no existe cura universal; la terapia busca reducir síntomas y eventos adversos. Manejo de la insuficiencia cardíaca con fármacos básicos, diuréticos y, cuando corresponde, inhibidores de SGLT2; control de ritmos y prevención de muerte súbita con marcapasos o desfibrilador implantable; en miocardiopatía hipertrófica, opciones farmacológicas o intervencionistas para la obstrucción y recomendaciones de ejercicio; en casos selectos, trasplante cardíaco.