hjärtmuskelsjukdom

Hjärtmuskelsjukdom, ofta kallad cardiomyopati, är en grupp sjukdomar som påverkar hjärtmuskelns struktur eller funktion utan att orsakas av vanliga bakomliggande tillstånd som högt blodtryck eller klaffsjukdom. Förändringarna kan påverka hur hjärtat pumpar blod och förekommer hos personer i olika åldrar. Sjukdomen kan vara ärftlig eller bero på andra faktorer som infektioner eller toxiner.

De vanligaste formerna är dilaterad cardiomyopati (förstorat, svagt pumpande hjärta), hypertrofisk cardiomyopati (förtjockad hjärtmuskel som kan hindra blodflödet), restriktiv cardiomyopati (väggarna blir stela) och arytmogen högerkammar-cardiomyopati (ARVC), där hjärtmuskelvävnad ersätts av fett eller bindväv och kan leda till arytmier.

Orsakerna varierar. Många fall är genetiska med mutationer i gener som kodar för hjärtmuskelproteiner. Andra orsaker är alkoholkonsumtion, exponering för toxiner, infektioner eller långvarig överbelastning av hjärtat. Ibland är orsaken inte fastställd.

Symtomen kan vara oklara i början. Vanliga tecken är andfåddhet vid ansträngning, trötthet, svullnad i ben eller bål, bröstsmärtor eller oregelbundna hjärtslag samt ibland svimning.

Diagnos kräver en kombination av undersökningar: ekokardiografi (hjärtets ultraljud), EKG, ibland hjärt-MR, blodprover och genetisk test vid familjeöverensstämmelse.

Behandling syftar till att lindra symtom, förbättra pumpfunktion och minska risker. Den kan inkludera livsstilsråd, läkemedel som betablockare, ACE-hämmare eller ARB, diuretika och antiarytmika. Vid risk för plötslig död kan en implanterbar defibrillator användas; i svåra fall kan kirurgi eller hjärttransplantation övervägas.

Prognosen varierar beroende på form och behandling. Regelbunden uppföljning och anpassad fysisk aktivitet är viktig, liksom genetisk rådgivning vid familjära fall.