mutationer

Mutationer er arvelige ændringer i DNA-sekvensen hos organismer. De kan opstå i kønsceller og derfor videregives til næste generation, eller i somatiske celler og påvirke individet uden at blive arvet.

Mutationer kommer i flere former: punktmutationer (substitutioner), små indskud eller sletninger (indels) der kan forårsage frameshifts, og større strukturelle ændringer som duplikationer, deletioner, inversioner og translokationer. I genomet kan der også forekomme kopitalsvarianter og bevægelige elementer.

Årsagerne omfatter fejl under DNA-replikationen, utilstrækkelig eller fejlbehæftet DNA-reparation, og eksponering for mutagener som kemikalier, ioniserende eller UV-stråling. Nogle ændringer opstår spontant gennem kemiske omdannelser af nukleotider.

De fleste mutationer har ingen eller lille effekt (neutral). Nogle kan være skadelige og bidrage til sygdomme som single-gene lidelser; andre mutationer kan være gavnlige og give fordel under bestemte miljøforhold (for eksempel den hæmoglobin S-mutation som giver nogen beskyttelse mod malaria).

Mutationer er den primære kilde til genetisk variation i populationer og er afgørende for evolution gennem naturlig selektion. Mutationsraten varierer mellem organismer og genomiske regioner og kan påvirkes af miljøet og DNA-reparationskapacitet. Generelt er mutationer sjældne per base per generation, men over store genomer akkumulér de.

Forskning i mutationer involverer DNA-sekventering, populationsteknologi og modellorganismer, og forståelsen af mutationer har anvendelser inden for medicin, landbrug og bioteknologi.