translokationer

Translokationer är en typ av kromosomomstrukturering där ett kromosomsegment bryts av och förs till en annan kromosom eller byter plats med ett segment på en annan kromosom. De kan vara balanserade, utan nettoloss eller -tillförsel av genetiskt material, eller ubalancerade, vilket innebär över- eller underrepresentation av arvsmassa och ofta med medföljande fenotypiska effekter.

Klassificering av translokationer sker vanligtvis som reciprok translokation, där delar av två kromosomer byter plats med varandra; Robertsonians translokation, där långa armarna hos två akrocentriska kromosomer fusioneras och korta armar ofta förloras; och icke-reciprok translokation, där ett segment flyttas utan ömsesidigt utbyte. Det finns också insertionstranslokationer där ett segment infogas i en annan kromosom utan utbyte.

Orsakerna till translokationer är ofta misslyckad reparation av dubbelsträngsbrott i DNA. De uppstår oftast nybildade (de novo) men kan även ärvas från föräldrar. Balanserade translokationer i en individ kan ge normalt fenotypiskt utseende men innebär ökad risk för ubalancerade avkommor, missfall eller medfödda missbildningar. I vissa fall är translokationer gemensamma i cancer som driver sjukdom, särskilt när de bildar onkgona fusioner.

Diagnos och övervakning sker vanligtvis med kromosomanalys (karyotypering), FISH, array-CGH eller helgenomsekvensering för att identifiera brytpunkter och fusionerade gener.

Förekomsten varierar mellan människor och övriga organismer. Permanenta translokationer kan bidra till evolution och reproduktiv isolering hos arter och är särskilt betydelsefulla inom medicinsk genetik och onkologi.