kromosomer

Kromosomer er lange strukturer av DNA og proteiner som bærer arvestoffet i celler. Hos eukaryoter er kromosomene lineære og består av DNA som er pakket rundt histonproteiner og organisert som kromatin. Hos prokaryoter er kromosomet ofte sirkulært og finnes som en enkelt DNA-molekyl, ofte sammen med plasmider. Hvert kromosom inneholder gener og ikke-kodende regioner som regulerer genuttrykk og strukturelle elementer.

Antallet kromosomer varierer mellom arter. Hos mennesker har somatiske celler 46 kromosomer (diploide), fordelt på 22 autosomerpar og to kjønnskromosomer (XX hos kvinner, XY hos menn). Gametene (egg og sædceller) inneholder halvert kromosomtallet, 23, slik at fertilisering gir 46 i zygoten. Kromosomene replikeres og deles under celledeling; i mitose gir det to identiske diploide datterceller, i meiosen reduseres kromosomtallet til haploide kjønnsceller. Centromeren holder kromatidene sammen, og telomerene beskytter endene og forkortes normalt ved hver celledeling.

Kromosomale avvik kan oppstå og være årsak til sykdom. Aneuploidier er avvik i antall kromosomer, som trisomi eller monosomi. Strukturavvik som deletjoner, duplikasjoner, translokasjoner og inversjoner påvirker genetisk innhold og uttrykk. Kliniske eksempler inkluderer Downs syndrom (trisomi 21), Turners syndrom (monosomi X), og Klinefelters syndrom (XXY).