missbildningar
Missbildningar är medfödda strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid födseln eller under fosterlivet och uppstår under fostrets utveckling. De kan drabba ett eller flera organ och vara isolerade eller ingå i ett syndrom. Vissa upptäcks i graviditeten, andra först vid födseln eller senare.
Orsakerna är ofta multifaktoriella. Genetiska faktorer som kromosomavvikelser eller mutationer och miljöfaktorer som infektioner, teratogena ämnen,
Vanliga exempel är neurala rördefekter (spina bifida, anencefali), medfödda hjärtmissbildningar, läpp- och gomspalt samt limbdefekter. Missbildningar
Prenatal screening med ultraljud i graviditetsvecka 18–20 och markörer används, ibland genom fostervattenprov. Efter födseln görs
Behandling är individuellt anpassad och kan innefatta kirurgi, medicinering, rehabilitering och stöd från ett tvärvetenskapligt team.
Folattillskott i början av graviditeten minskar neuralrörsdefekter; undvikande av teratogena ämnen och god prekonceptionell vård minskar
Globalt uppskattas missbildningar förekomma hos cirka 3–6 procent av födslar. Frekvensen varierar mellan populationer och över
---