bindweefselproblemen

Bindweefselproblemen is een verzamelnaam voor aandoeningen die het bindweefsel aantasten, waaronder collageen, elastine en proteoglycanen. Deze aandoeningen kunnen aangeboren zijn of verworven. De overerving is vaak autosomaal dominant of recessief, soms mosaic of X-gebonden, en er zijn vele genetische oorzaken.

Door afwijkingen in het bindweefsel kunnen huid, gewrichten, botten, bloedvaten en andere organen afwijkingen vertonen. Ziektes uit deze groep kunnen leiden tot hypermobile gewrichten, fragiele of snel beschadigde huid, bloedingen, littekenvorming, scoliose of andere botveranderingen, en in sommige syndromen ook hart- en bloedvatproblemen.

Bekende voorbeelden zijn het syndroom van Ehlers-Danlos, het Marfansyndroom, Loeys-Dietz-syndroom en osteogenesis imperfecta. Elk syndroom heeft eigen kenmerken en gezondheidsrisico’s, maar ze delen vaak torenhoge flexibiliteit van de gewrichten, kwetsbaar bindweefsel en risico op vaat- of orgaanaandoeningen.

Diagnose gebeurt op basis van klinische bevindingen, familiegeschiedenis en, waar mogelijk, genetische testen, Beighton-score voor hypermobiliteit en beeldvorming zoals echocardiografie bij vermoeden van dilatatie van de aorta.

Behandeling is meestal symptomatisch en gericht op preventie van complicaties: fysiotherapie en oefentherapie om stabiliteit te versterken, pijnstilling, het dragen van braces of casts bij scoliose, en medische follow-up voor cardiovasculaire complicaties. In sommige gevallen kunnen chirurgie of specifieke medicijnen nodig zijn.

Prognose varieert sterk per aandoening en ernst. Met regelmatige monitoring en multidisciplinaire zorg kunnen velen een redelijk leven leiden, hoewel vascularie of orgaantoegang-gerelateerde complicaties een grotere zorg zijn bij sommige aandoeningen.