WGSgegevens

WGSgegevens, oftewel gegevens uit whole genome sequencing, zijn de volledige verzameling data die ontstaan bij het sequencen van het gehele genoom van een organisme. Ze omvatten zowel ruwe sequentiegegevens als de verwerkingen die nodig zijn om zinvolle informatie te verkrijgen. Typen data zijn onder meer ruwe reads in FASTQ-formaat, uitgelijnde reads in SAM/BAM/CRAM-formaat, en varianten in VCF/BCF-formaat. Daarnaast komen geassembleerde referenties en diverse metadata zoals kwaliteit, dekking en annotaties voor.

Sequencingtechnieken kunnen verschillende platforms omvatten. Illumina levert doorgaans korte reads met hoge nauwkeurigheid, terwijl PacBio en Oxford Nanopore langere reads mogelijk maken maar andere foutpatronen kennen. De keuze van platform en workflow beïnvloedt de resolutie, foutprofiel en kosten van de dataset.

Toepassingen van WGSgegevens zijn divers: fundamenteel genomisch onderzoek, klinische genomica, moleculaire diagnostiek, kankeronderzoek en populatie- en evolutieonderzoek. Het analyseproces omvat kwaliteitscontrole, gehele-genoomuitlijning, variant calling en annotatie, gevolgd door interpretatie van de resultaten.

Data beheren en delen is een belangrijk aandachtspunt. WGSgegevens vereisen aanzienlijke opslagruimte en robuuste beveiliging, met strikte aandacht voor privacy, toestemming en regelgeving. Bij menselijke gegevens geldt vaak toegang via gecontroleerde omgevingen en toestemming, conform wetten zoals de AVG en ethische normen.

Repositories voor WGSgegevens omvatten publieke databases zoals ENA en NCBI SRA, en gecontroleerde-omgevingen zoals European Genome-phenome Archive (EGA), afhankelijk van toegangsrechten en governance. WGSgegevens leveren een omvattend beeld van het genoom en vormen een essentieel fundament voor analyses die variatie, functionaliteit en ziekteprocessen helpen verklaren, mits zorgvuldig beheer en privacybescherming.