Hyperbilirubinemie

Hyperbilirubinemie is een aandoening waarbij het bilirubine in het bloed verhoogd is. Bilirubine is een afbraakproduct van heem, afkomstig uit rode bloedcellen. In het bloed bestaat bilirubine uit twee vormen: ongeconjugeerd (indirect) bilirubine, dat eerst aan albumine bindt, en geconjugeerd (direct) bilirubine, dat in de lever wordt geconjugeerd en wateroplosbaar is. Via gal en darmen wordt bilirubine uiteindelijk uitgescheiden.

Oorzaken worden doorgaans onderverdeeld in prehepatische (verhoogde productie door hemolyse of inefficiënte verwerking), hepatische (levergerelateerde aandoeningen die de opname, conjugatie of secretie belemmeren) en posthepatische (galwegsobstructie). Voorbeelden bij volwassenen zijn leverziekten, hepatitis, levercirrose, bepaalde geneesmiddelen en stofwisselingsstoornissen. Congenitale conjugatieaandoeningen zoals Gilbert-syndroom en Crigler-Najjar bestaan. Bij pasgeborenen is fysiologische hyperbilirubinemie veelvoorkomend vanwege beperkte leverconjugatie en verhoogde rode bloedcel-hemolyse.

Diagnostiek omvat meting van totaal bilirubine en direct bilirubine, gevolgd door berekening van indirect bilirubine. Daarnaast worden leverfunctietests, het mielde- en reticulocytentelling en bloedbeeld bepaald. Bij vermoeden van galwegobstructie kunnen beeldvorming en urine- of fecesonderzoek worden toegepast.

Behandeling is afhankelijk van oorzaak en ernst. In neonaten kan fototherapie of een exchange-transfusie geïndiceerd zijn bij hoge geconjugeerde of ongeconjugeerde bilirubinewaarden. Volwassenen worden behandeld volgens de onderliggende oorzaak, met ondersteuning van de lever en behandeling van dehydratie en symptomen; bij obstructie is soms endoscopische of chirurgische interventie nodig.

Prognose varieert afhankelijk van oorzaak en tijdige behandeling. Onbehandelde ernstige hyperbilirubinemie kan leiden tot complicaties zoals kernicterus.