Gaucherziekte
Gaucherziekte is een erfelijke lysosomale opslagstoornis veroorzaakt door een tekort aan het enzym glucocerebrosidase (GCase), ontstaan door mutaties in het GBA-gen. Door het enzymtekort stapelt glucocerebroside zich op in macrophages, waardoor Gaucher-cellen ontstaan. Deze cellen hopen zich op in lever, milt en beenmerg en verstoren zo de normale organfuncties, wat lever- en miltvergroting, bloedarmoede en trombocytopenie kan veroorzaken en botziekten kan uitlokken.
Er worden drie hoofdtypen onderscheiden: type 1 is de niet-neuronopathische vorm en komt het meest voor; type
Symptomen variëren per type maar omvatten meestal hepatosplenomegalie, bloedarmoede en trombocytopenie, chronische botpijn en botcrises, osteonecrose
Diagnose gebeurt door meting van GCase-activiteit in leukocyten of fibroblasten en bevestigende genetische tests op GBA-mutaties.
Behandeling bestaat uit enzymvervangende therapie (ERT) via infusies, met producten als imiglucerase, velaglucerase alfa en taliglucerase
De prognose varieert per type: type 1 kan met behandeling een normale of bijna normale levensverwachting mogelijk
---