precisiegeneesmiddelen

Precisiegeneesmiddelen, of precisiegeneeskunde, zijn medicijnen die zijn ontworpen om te werken bij patiënten met een specifieke genetische wijziging, biomarker of moleculaire eigenschap. Het succes ervan hangt vaak af van diagnostische tests die bepalen wie in aanmerking komt, vaak in combinatie met een companion diagnostic. Deze medicijnen richten zich op gerichte moleculaire afwijkingen en worden daardoor vaak effectiever en mogelijk beter verdraagbaar dan traditionele behandelingen, afhankelijk van de ziekte en context.

In de praktijk komen precisiegeneesmiddelen vooral voor in de oncologie, maar ook bij zeldzame genetische aandoeningen en sommige immuun- of ontstekingsziekten. Voorbeelden zijn imatinib bij chronische myeloïde leukemie met de BCR-ABL-fusie, trastuzumab bij HER2-positieve borstkanker, EGFR- of ALK-remmers bij bepaalde longkankers en PARP-remmers bij BRCA-gebonden borstkanker of eierstokkanker. Companion diagnostics maken diagnostische tests mogelijk die deze biomarkers aantonen, via methoden zoals DNA-sequencing, PCR-paneltests of immunohistochemie.

Voordelen en uitdagingen: precisiegeneesmiddelen bieden vaak een hogere respons en minder ongewenste effecten door targeted werking, maar brengen ook hogere ontwikkelings- en productie-kosten met zich mee, en vragen over toegankelijkheid en vergoeding. Ethiek en privacy rondom genetische data zijn relevante aandachtspunten.

Toekomstig perspectief: verdere biomarkerontdekking, combinatietherapieën en bredere integratie in zorgketens zullen naar verwachting de toepassing van precisiegeneesmiddelen vergroten, met nadruk op betaalbaarheid en gelijke toegang. Regulering vereist vaak de gelijktijdige goedkeuring van zowel het medicijn als de diagnostische test.