neurodegenerativas

As doenças neurodegenerativas são um grupo de transtornos neurológicos caracterizados pela perda gradual de neurônios e de funções cerebrais, geralmente com curso progressivo e irreversível. Elas envolvem alterações patológicas como acúmulo de proteínas mal dobradas, disfunção mitocondrial e inflamação neural, contribuindo para a degeneração de circuitos cerebrais.

Entre as mais comuns estão a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a esclerose lateral amiotrófica (ELA/ALS), a doença de Huntington e as demências frontotemporais; outras condições incluem ataxias espinocerebelares e diversas formas hereditárias. Embora compartilhem o traço degenerativo, apresentam padrões clínicos, biomarcadores e tempos de evolução distintos.

Fatores de risco incluem idade avançada, predisposição genética em formas familiares, além de fatores metabólicos, estilo de vida e exposições ambientais. A patogênese envolve acúmulo de proteínas específicas (por exemplo, beta-amiloide e tau no Alzheimer; alfa-sinucleína na Parkinson; TDP-43 na ELA), disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e inflamação neurointerna.

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, neuropsicológica e em exames de imagem, como ressonância magnética e, quando disponível, em técnicas de imagem funcional; biomarkers em fluido biológico podem apoiar a confirmação diagnóstica. O tratamento é principalmente sintomático, com terapias farmacológicas e não farmacológicas, visando alívio de sintomas e melhoria da qualidade de vida. Em algumas doenças, existem tratamentos que visam retardar a progressão, mas os benefícios costumam ser modestos e variáveis.

O curso é tipicamente progressivo, levando à incapacidade ao longo de anos em muitos casos. O manejo envolve equipes multidisciplinares, apoio psicossocial e cuidados paliativos quando apropriados. Pesquisas atuais buscam biomarcadores precoces, terapias gênicas, anticorpos monoclonais, RNA de interferência e estratégias de regeneração neural.