Perintö ja mutaatiot ovat heterogeenisiä: mtDNA-mutaatiot periytyvät lähes aina äidiltä, kun taas ydin-DNA:n mutaatiot voivat olla autosomaalisia dominantteja tai resessiivisiä sekä X-luokan periytyviä. Heteroplasmia eli mutaation osuus soluissa sekä kudosten raja-arvo vaikuttavat oireiden laajuuteen ja alkamisaikaan.
Oireisto on moninainen ja usein multisysteminen. Tunnusomaisia voivat olla lihasheikkous ja liikunta-äreys, vegetarinen väsymys, motorinen kehitys viivästyy lapsilla, epilepsia, kehitysvamma, näkö- ja kuulon ongelmat sekä sydän- tai munuaisvaivat. Aivo- ja lihastautiin liittyvät oireet ovat yleisiä, mutta mitoihäiriöt voivat vaikuttaa mihin tahansa elimistöön.
Diagnoosi perustuu kliiniseen epäilyyn, laboratorio- ja kuvantamistutkimuksiin sekä geneettisiin tutkimuksiin. Verinäytteissä voidaan todeta kohonnut laktataatti ja epidä-laskenta sekä pyruvaattierojen muutokset. Lihaksesta tai muusta biologisesta näytteestä voidaan tehdä histologiaa ja entsyymiologisia analyyseja sekä mtDNA:n ja ydin-DNA:n sekvensointeja. Spesifiset etiologiset mutaatiot voivat ohjata perinnöllisyystiedon ja hoitosuunnitelman.
Hoito on pääosin oireenmukaista ja monitieteistä. Yleistä on fysioterapia ja liikunnan räätälöinti, ravitsemukselliset tuki- ja elektrolyyttisuositukset sekä mahdolliset vitamiinit ja metabolialliset lisäravinteet (esim. riboflaviini, tiamiini, koentsyymi Q10, L-karnitiini). Joissain tapauksissa ruokavaliohoidot, kuten ketogeeninen dieetti, voivat auttaa tiettyjen verkkokalvojen tai epilepsian muotojen yhteydessä. Joidenkin mutaatioiden kohdalla on käynnissä tutkimus- ja kokeiluohjelmia geeniterapian ja uusien hoitojen osalta.
Epidemiologisesti mitoihäiriöt ovat geneettisiä sairauksia, joiden esiintyvyys vaihtelee mutaatioiden mukaan, mutta kokonaisuudessaan ne muodostavat merkittävän osan perinnöllisistä sairauksista ja vaativat moniammatillista seurantaa elämänkulun aikana. Ennuste on yksilöllinen ja riippuu taudin genetiikasta, kudosten osallistumisesta sekä varhaisesta diagnoosista ja hoidosta.