mutaation

Mutaation käsite viittaa perimäaineksen DNA:n emäsjärjestyksen muutokseen genomissa tai kromosomirakenteen muutokseen. Muutokset voivat olla pienempiä, kuten yksittäisen emäksen vaihtuminen, tai suurempia rakenteellisia muutoksia. Mutaatiot voivat olla periytyviä (germline) tai somaattisia mutaatioita, jotka syntyvät yksilön soluissa eivätkä yleensä siirry jälkeläisille.

Tyyppejä ovat geneettiset mutaatiot, kuten pistemutaatiot (emästen vaihtuminen), insertio (lisäys) ja deleetio (poisto); sekä kromosomaaliset mutaatiot, kuten duplikaatio, inversio, translokaatio ja kopiolukumäärän muutokset (CNV).

Syitä ovat virheet DNA:n kopioinnissa (replikaatiossa), altistuminen mutageeneille kuten ionisoiva säteily ja kemialliset aineet, sekä transposonien liikkeet ja joidenkin virusten infektiot. Myös meiosis- tai mitoottiset virheet voivat tuottaa mutaatioita.

Periytyvyys: Germline-mutaatiot voivat siirtyä seuraaville sukupolville, somaattiset mutaatiot rajoittuvat yksilöön ja voivat vaikuttaa elämän aikana esimerkiksi syövän kehittymiseen. Useimmat mutaatiot ovat neutraaleja tai haitallisia arvojensa kannalta; joissakin ympäristöissä ne voivat tarjota etua.

Rooli evoluutiossa ja tutkimuksessa: Mutaatiot ovat perinnöllisen vaihtelun lähde, jota luonnonvalinta, sattuma ja populaatiogeneettiset voimat muovaavat. Taustaa tutkitaan genomi- ja exom-sekvensoinnilla sekä mallilajeja käyttäen.