mutaatioita

Mutaatioita ovat perimän DNA-sekvenssin muutoksia, jotka voivat vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin tai biologisiin toimintoihin. Ne voivat kohdistua yksittäisiin emäsparimuutoksiin tai suurempiin DNA-alueisiin, ja ne voivat olla periytyviä (germline) tai somaattisia (kehon soluissa tapahtuvia). Germline-mutaatiot voivat siirtyä jälkeläisille, kun taas somaattiset mutaatiot eivät yleensä periydy.

Mutaatioiden syntyyn vaikuttavat sekä sisäiset että ulkoiset tekijät. Spontaanit replikaatiovirheet sekä DNA-korjausmekanismien virheet voivat aiheuttaa muutoksia, samoin mutageenien kuten UV-säteily sekä ionisoiva säteily sekä kemialliset tekijät. Tyypillisiä mutaatioita ovat pistemutaatiot (emästen vaihtuminen), insertio- ja deleetioihin liittyvät muutokset, duplikaatiot sekä inversiot sekä translokaatit. Suuremmat kromosomimuutokset voivat ilmetä esimerkiksi monosomiana tai translokaatioina.

Vaikutukset vaihtelevat. Monet mutaatiot ovat neutraaleja; osa aiheuttaa periytyviä sairauksia tai kehonsa toimintaan liittyviä ongelmia; somaattiset mutaatiot voivat puolestaan edistää syövän kehittymistä. Evoluution näkökulmasta mutaatiot ovat keskeinen geneettisen variation lähde, joka antaa materiaalia luonnolliselle valinnalle.

Mutaatiotiheys, eli kuinka usein mutaatioita ilmenee, vaihtelee lajien ja genomin alueiden mukaan, ja sitä moderoivat DNA:n korjausmekanismit sekä solujen jakautumisen olosuhteet.