kromosomimuutokset

Kromosomimuutokset ovat perintöainesrakenteen tai kromosomeiden määrän muutoksia. Ne jaetaan numeroisiin muutoksiin (aneuploidia) sekä rakenteellisiin muutoksiin, jotka vaikuttavat kromosomien osien järjestykseen ja kokoon. Numeriset muutokset näkyvät poikkeavina kromosomien kopiorakenteina, kun taas rakenteelliset muutokset voivat muuttaa geneettisen materiaalin määrää, paikkaa tai järjestystä ilman välittömästi poikkeavaa kromosomien kokonaismäärää.

Numeroiset muutokset: Aneuploidia tarkoittaa poikkeavaa kromosomien määrää. Yleisimmät tilat ovat trisomiat (kolme kopiaa yhdestä kromosomista) sekä monosomiat (yksi kopio yhdestä kromosomista). Esimerkkejä ovat Downin syndrooma (trisomia 21), Turnerin oireyhtymä (X0) ja Klinefelterin oireyhtymä (XXY). Monet aneuploidi-tilat syntyvät de novo -virheinä meiosisissa tai varhaisen mitotian aikana, eivätkä aina periydy vanhemmilta. Seks-kromosomien muutokset voivat vaikuttaa fenotyyppiin suuresti, mutta vaikutukset vaihtelevat.

Rakenteelliset muutokset: deleetio (poisto), duplikaatio (lisä kopio), inversio (segmentin kääntyminen), translokaatio (segmentin siirtyminen toiseen kromosomiin) sekä ring-kromosomit. Osa muutoksista on tasapainoisia ja ei aiheuta ilmeisiä oireita, kun taas epätasapainoiset muutokset voivat aiheuttaa kehitys- tai kasvuviiveitä sekä terveydenhuollollisia ongelmia. Periytyminen riippuu siitä, onko geneettinen materiaali säilyneenä tasapainoisena vai ei.

Diagnostika ja merkitys: karyotypointi, FISH, array-CGH sekä sekvensointitekniikat paljastavat sekä suuret että rakenteelliset muutokset. Prenataalinen diagnostiikka voi paljastaa sikiön kromosomimuutoksia. Kromosomimuutokset ovat tärkeitä perinnöllisyysneuvonnassa ja ne tukevat onkologian diagnostiikkaa, sillä monien syöpien taustalla on kromosomimuutoksia.

Yhteenveto: Kromosomimuutokset kattavat laajan kirjon ja voivat olla perinnöllisiä tai sattumanvaraisia. Vaikutukset riippuvat muutoksen tyypistä, koosta ja solutasosta. Oikea diagnoosi ja seuranta auttavat potilaita ja perheitä suunnittelemaan hoitoa sekä elämänhallintaa ja perhesuunnittelua.