Periytyminen

Periytyminen on biologinen ilmiö, jonka mukaan ominaisuudet ja perimä siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille. Siirtyminen tapahtuu pääasiassa DNA:n kautta, joka sisältää geenejä. Geenit sijaitsevat kromosomeissa; ihmisen diploidiassa on 46 kromosomia. Sukusolujen muodostuessa vanhemmilta periytyy puolet lasten genomista.

Mendeliläinen periytyminen kuvaa yksittäisten geenien vaikutusta ominaisuuksiin. Ominaisuudet voivat olla dominoivia tai resessiivisiä; heterotsygoottisella yksilöllä ominaisuus ilmenee, jos dominoiva alleeli on läsnä. Usein sama ominaisuus johtuu useiden geenien yhteisvaikutuksesta (polygeeninen periytyminen) sekä ympäristötekijöistä.

Yleisimmät poikkeamat ovat epistasis, jossa yhden geenin vaikutus estää toisen vaikutuksen, sekä mitokondriaalinen periytyminen, jossa perimä periytyy pääasiassa äidiltä. Heritabiliteetti kuvaa sen osuutta ominaisuuden vaihtelusta, joka voidaan selittää perinnöllisellä erolla populaatiossa; se ei ennusta yksilön ominaisuuden periytymistä.

Tutkimus ja sovellukset liittyvät perinnöllisyyteen ja sairauksiin. Geneettinen testaus ja sekvensointi mahdollistavat riskien arvioinnin sekä diagnoosin tukemisen. Perinnöllisyysneuvonta auttaa yksilöitä ymmärtämään sukujuurensa ja riskinsä sekä tekemään informoituja päätöksiä. Genomisen teknologian kehitys laajentaa jatkuvasti mahdollisuuksia ennakoivaan hoitoon ja kohdennettuun hoitoon.